Steroid sulfatase deficiency and contiguous gene deletion syndrome amongst pregnant patients with low serum unconjugated estriols
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: To ascertain all prenatally diagnosed cases of Steroid Sulfatase (STS) deficiency in British Columbia between August 2002 and July 2007 to determine the incidence of this condition, the clinical and laboratory findings, and the risk of a contiguous gene deletion syndrome. METHODS: We reviewed the medical records of these patients to obtain detailed information about the maternal serum screening results, family history, investigations performed, and outcome of the pregnancy. RESULTS: Thirty pregnant patients were found to have a male fetus/infant with STS deficiency, giving a minimal estimated incidence of this condition of approximately 1 in 1513 males. In twenty nine cases, this condition was isolated. One patient was found to have a contiguous gene deletion syndrome. In cases of sporadic STS deficiency diagnosed prenatally, the frequency of contiguous gene deletion syndrome in this study was 1 out of 12 (8.3%). CONCLUSION: The clinical, cytogenetic and molecular data on this series of prenatally diagnosed cases of STS deficiency indicates that this is a common condition and in cases with no family history, the risk of contiguous gene deletion syndrome is significant, and warrants additional molecular genetic investigations of the mother and/or fetus.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».