Dementia and neurodevelopmental predisposition: Cognitive dysfunction in presymptomatic subjects precedes dementia by decades in frontotemporal dementia
Notice bibliographique
Résumé
Dementia is typically thought of as a disease caused by the process of aging. Few studies have addressed the premorbid neuropsychological alterations in subjects at risk for the disease--an issue of great importance for the understanding and treatment of degenerative dementias. We used knowledge of the mutation carrier status in a family with inherited dementia to address this issue more efficiently than is possible in the general population, or in cases of inherited dementia where the mutational basis is unknown. Standard neuropsychological tests were used to detect evidence of dysfunction in frontal executive systems in 10 presymptomatic subjects with known mutation carrier status in the highly penetrant condition, frontotemporal dementia and parkinsonism linked to chromosome 17. Presymptomatic carriers demonstrated cognitive dysfunction that was not present in 6 nonmutation-carrying relatives. Strikingly, frontal-executive dysfunction was apparent in some of the youngest mutation carriers many decades prior to the predicted onset of dementia. Thus, this dysfunction may reflect the native cognitive capacities of affected subjects. These results suggest a potentially important neurodevelopmental component to a dementing condition that has been predominantly considered to be a disease of aging; accordingly, this issue warrants study in other families to assess the applicability of these findings.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».