Height augmentation in 11β-hydroxylase deficiency congenital adrenal hyperplasia
Notice bibliographique
Résumé
CONTEXT: 11β-hydroxylase deficiency is the second most common form of congenital adrenal hyperplasia. Untreated, this enzyme deficiency leads to virilization, hypertension, and significant height impairment. PATIENT: We describe a patient from abroad who first presented to us at age 7 years for follow-up of ambiguous genitalia. He had been investigated and treated in Pakistan at 3-years-of-age following presentation for bilateral cryptorchidism. He was found to have 46, XX karyotype, elevated 17-OH progesterone and was diagnosed with congenital adrenal hyperplasia. In Pakistan, the patient had abdominal hysterectomy, bilateral salpingoophrectomy, and was started on corticosteroid replacement. At 7 years, shortly after immigrating to Canada, height was 138 cm and BMI 19.3 kg/m(2) (+2.9 SDS and +1.7 SDS, respectively, male growth chart) and blood pressure was greater than the 99th percentile for age and height. The patient had Prader stage III - IV genital anatomy. Bone age was significantly advanced, yielding a severely compromised predicted final adult height. Biochemical evaluation was consistent with 11β-hydroxylase deficiency congenital adrenal hyperplasia. INTERVENTION AND OUTCOME: In an attempt to improve final height, in addition to glucocorticoid replacement, this patient was treated with recombinant growth hormone and a third generation aromatase inhibitor (Letrozole) with an improvement in final height attained as compared with predicted height. CONCLUSIONS: This case of a 46,XX patient raised as male with congenital adrenal hyperplasia due to 11β-hydroxylase deficiency highlights a number of unique and difficult treatment challenges; specifically, the role of new therapeutic options for optimization of growth in the context of prior suboptimal disease management.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».