Rett Syndrome: Investigation of Nine Patients, including PET Scan
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: We describe nine females with Rett Syndrome (RS), aged 14 to 26 years. All had had developmental delay before the end of their first year and had subsequently regressed to profound dementia with apraxia, ataxia, irregular respirations and often also seizures. METHODS: The Revised Gesell developmental assessment and Alpern-Boll Developmental Profile were used in modified form. Volumetric measurements of basal ganglia using MRI were compared with the findings in nine age-matched volunteer females. Positron emission scans with [18F]-6-fluorodopa and [11C]-raclopride were performed under light anesthesia with intravenous Propofol, and the findings were compared with those in healthy control girls. Bidirectional sequencing of the coding regions of the MECP2 gene was investigated in blood samples for mutational analyses. RESULTS: The RS females functioned at a mental age level ranging from about 4 to 15 months. The scores correlated with height, weight and head circumference. Magnetic resonance scans of basal ganglia showed a significant reduction in the size of the caudate heads and thalami in the Rett cases. Positron emission scans demonstrated that the mean uptake of fluorodopa in RS was reduced by 13.1% in caudate and by 12.5% in putamen as compared to the controls, while dopamine D2 receptor binding was increased significantly by 9.7% in caudate and 9.6% in putamen. Mutations in the coding regions of the MECP2 gene were present in all nine patients. No significant correlation between type and location of mutation and volumetric changes or isotope uptake was demonstrable. CONCLUSIONS: Our findings suggest a mild presynaptic deficit of nigrostriatal activity in Rett syndrome.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».