Orbicularis oculi muscle biopsies for mitochondrial DNA analysis in suspected mitochondrial myopathy
Notice bibliographique
Résumé
AIMS: We wished to demonstrate the feasibility of performing diagnostic mitochondrial DNA (mtDNA) analysis on biopsies of the orbicularis oculi muscle in patients with a chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO) phenotype and suspicion of an underlying mitochondrial disorder. METHOD: Case series of three patients who underwent ptosis surgery and had simultaneous biopsy of the orbicularis oculi muscle because of a suspicion of a mitochondrial disorder. Orbicularis muscle samples were divided into two pieces at the time of biopsy. The first was snap-frozen in liquid nitrogen, DNA was extracted and mtDNA deletion analysis was performed by two complementary methods (long PCR and Southern blot analysis). The second piece of muscle was assessed using routine histopathology, electron microscopy and immuno-histochemical analysis. RESULTS: Three patients with clinical features of CPEO, without any positive family history, underwent orbicularis muscle biopsies at time of eyelid ptosis surgery. All biopsies were adequate to conduct histopathological and immuno-histochemical analysis, which showed evidence of abnormal muscle structure and function. mtDNA was successfully extracted from all biopsies, and long PCR and Southern blot analysis confirmed diagnostic large single mtDNA deletions in all three cases. CONCLUSIONS: Orbicularis oculi muscle biopsies are useful in patients with CPEO to perform mtDNA analysis, thus avoiding a separate biopsy of skeletal muscle elsewhere.
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Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
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score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
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