P045: Early prenatal diagnosis and autopsy findings in oculoauriculofrontonasal syndrome using 3D ultrasound
Notice bibliographique
Résumé
The mother was a 42-year-old G2P1L1 woman who conceived through donor sperm insemination. An ultrasound at 11.5 weeks gestation for nuchal translucency screening showed an abnormal profile. Transvaginal ultrasound confirmed an abnormal profile with retrognathia and suspected cleft lip and palate. She was informed of the findings and wished to continue the pregnancy. Chorionic villus sampling revealed a normal karyotype. A 3-D ultrasound was arranged to better delineate the extent of the facial abnormality. This showed a very extensive craniofacial abnormality including a hypoplastic mandible and a large facial cleft extending from the upper lip to the inner canthus of the right eye. There was severe hypotelorism, low set ears and an abnormal nose. The images were reviewed with the couple and they elected to terminate the pregnancy. The autopsy showed findings consistent with oculoauriculofrontonasal syndrome. The oculoauriculofrontonasal syndrome is a rare developmental field defect which represent an abnormal morphogenesis of the frontonasal eminence. The combination of oculoauriculovertebral spectrum and frontonasal malformation has been described in the literature but to the best of our knowledge our case is the first early diagnosis of this severe condition. In this case, 3D ultrasound provided critical information enabling the couple to make an informed decision with respect to the management of the pregnancy. It also illustrates the ability to evaluation the fetal profile in details at the time of the 11–14 week scan.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,006 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».