Genetic analysis of Down syndrome facilitated by mouse chromosome engineering
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Human trisomy 21 is the most frequent live-born human aneuploidy and causes a constellation of disease phenotypes classified as Down syndrome, which include heart defects, myeloproliferative disorder, cognitive disabilities and Alzheimer-type neurodegeneration. Because these phenotypes are associated with an extra copy of a human chromosome, the genetic analysis of Down syndrome has been a major challenge. To complement human genetic approaches, mouse models have been generated and analyzed based on evolutionary conservation between the human and mouse genomes. These efforts have been greatly facilitated by Cre/loxP-mediated mouse chromosome engineering, which may result in the establishment of minimal critical genomic regions and eventually new dosage-sensitive genes associated with Down syndrome phenotypes. The success in genetic analysis of Down syndrome will further enhance our understanding of this disorder and lead to better strategies in developing effective therapeutic interventions.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle