Genetics in Health Care: An Overview of Current and Emerging Models
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: With advances in genetic and genomic medicine, the optimal integration of genetic services into the health care system remains of major concern in many countries. OBJECTIVES: To review the current organisation of genetic services, mostly in Europe, North America and Australia, explore emerging service delivery models, and probe challenges inherent in the transition process. METHODS: We conducted a literature review of genetics in clinical practice: testing, diagnosis, counselling, and treatment. We examined the basic structures of genetic services, examples of integrated networks, and existing professional resources. We investigated services belonging traditionally in medical genetics as well as those developed for more common diseases. RESULTS: Multidisciplinary specialist clinics and coordinated services appeared to be key to delivering proper care in rare genetic disorders. For oncogenetics, neurogenetics and cardiogenetics, interprofessional collaboration between geneticists and other specialists seemed to be favoured. On the other hand, there was also a tendency toward the integration of genetic services directly into primary care. Among the most pressing challenges was the morphing of paediatric care into adult care. CONCLUSION: The coordination of activities between professionals in first-, second-, and third-line medical care is a primary objective calling for the reconfiguration of professional roles and responsibilities. This entails the forging of new relationships as well as an enhanced sharing of expertise and genetic information, including information regarding services. Barriers to overcome include the redistribution of roles, sharing of data and databases, and the lack of preparedness of non-genetics professionals and of the health care system in general.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,015 | 0,011 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,008 | 0,010 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,013 |
| Communication savante | 0,010 | 0,012 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,005 |
| Intégrité de la recherche | 0,007 | 0,006 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».