ERCC1: A comparative genomic perspective
Notice bibliographique
Résumé
ERCC1 plays an essential role in the nucleotide excision repair (NER) of DNA. We compare 37 kb of sequence from the ERCC1 region on human chromosome 19q13.3 to the orthologous region on mouse chromosome 7. In addition to showing the conserved gene structure between ERCC1, ASE-1, and their murine counterparts, this genomic comparison reveals a highly conserved 497 bp segment found 5 kb upstream of ERCC1 exon 1 that contains a CpG island and previously unidentified "classical" promoter elements. Additional putative regulatory elements are also found within a conserved LINE-1 (long interspersed nuclear element) sequence 800 bp upstream of exon 1 in both human and mouse. Expressed sequence tag (EST) assemblies for human ERCC1 identified numerous splice variants involving exons 1, 2, 3, 7, 8, and 9 that could affect DNA repair efficiencies of ERCC1. A previously undescribed transcript that reads through exon 9 and utilizes the polyadenylation signal of a neighboring Alu element accounts for nearly half of the total splice variants identified in the human EST database. This transcript would theoretically translate to a larger ERCC1 protein product containing a novel C-terminal end. Overall, approximately 18% of publicly available ERCC1 cDNA sequences were determined to be splice variants, while no variants were found in the mouse. The ability to assess novel transcripts and identify candidate regulatory regions demonstrates the potential utility for a catalogue archiving comparative analyses for all genes involved in DNA repair. Our comparative genomic analysis of ERCC1 can be viewed at http://web.uvic.ca/-bioweb/laj.html.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».