Clinicopathologic and genetic features of young patients with colorectal cancer
Notice bibliographique
Résumé
Colorectal cancer (CRC) is the 3rd most common cancer in Canada, often occurring at older ages. While early-onset CRC can be suggestive of an inherited syndrome, the underlying genetic cause remains unexplained in many of these young individuals. Clinicopathologic features along with genetic and family information were collected on individuals diagnosed with CRC ≤35 years old identified through the Familial Gastrointestinal Cancer Registry in Toronto, Canada. 441 individuals from 353 families were identified, and to-date, medical records confirmed 254 diagnoses, which were included for analysis. Ninety patients (35.4%) had germline mutations in self or kin (31 MSH2, 36 MLHI, 1 MSH6, 3 PMS2, 24 APC, 2 MYH biallelic and 1 BRCA2). Individuals were classified into six categories; (a) 74 had Lynch syndrome (LS) confirmed by germline mutation or tumour deficiency (b) 4 had constitutional mismatch repair-deficiency (CMMR-D) (c) 61 had polyposis (mutation positive, >25 adenomas or hamartomatous polyps), (d) 6 met Family X criteria, (e) 7 had inflammatory bowel disease (IBD), and (f) 102 were unclassified (NOS), with 69 of these individuals having MSS and/or IHC intact tumours. On average, patients with CMMR-D presented younger, with a mean age of 14 years old at diagnosis. 65.2% of patients with LS presented with a proximal tumour (65.2%) compared with the polyposis (10.2%) and NOS (34.4%) groups. In contrast, 83% of polyposis patients and 65.5% of NOS patients presented with distal colon or rectal cancers. Family history was significant for the majority of LS patients with 54 of 73 (74%) meeting Amsterdam I or II criteria. Two of the 7 patients with IBD, and 15 of 98 NOS patients also met Amsterdam I/II criteria, as opposed to the CMMR-D families where none met these criteria. Six LS patients presented with sporadic CRC, as did approximately 25% of polyposis patients and 59.2% of the NOS patients. Cancer site differs between individuals ≤35 years with LS, polyposis and NOS CRC. Greater than 1/3 of patients presented with no significant family history of CRC. While the majority of patients diagnosed with CRC ≤35 have a known hereditary CRC syndrome or risk predisposition, 69 of 221 (31.2%) of individuals appear to have no recognizable syndrome.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».