Thyroid gland and carotid artery anomalies in 22q11.2 deletion syndromes
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVES/HYPOTHESIS: Chromosome 22q11.2 deletion syndromes (22q11DS), such as velocardiofacial syndrome and DiGeorge syndrome demonstrate developmental anomalies affecting the branchial arch structures. Mouse models have shown abnormalities of both the thyroid gland and the common carotid arteries and have suggested a developmental link between the two structures. Here we examine radiological abnormalities of the carotid artery bifurcation and thyroid gland. STUDY DESIGN: Retrospective case control study. METHODS: We reviewed multiplanar contrast-enhanced computed tomography scans with 3-D reformats of 66 children falling into three groups: 1) children with velopharyngeal insufficiency testing positive for 22q11DS (n = 28), 2) children with velopharyngeal insufficiency testing negative for 22q11DS (n = 10), and 3) age and gender matched controls (n = 28). The common carotid bifurcations were measured according to cervical spinal (C-spine) level. The thyroid gland morphology was also assessed. RESULTS: The 22q11DS group demonstrated lower overall common carotid bifurcations. The median C-spine level of bifurcation was significantly different in the 22q11DS group compared to controls on the right (5 vs. 3.; P < .01) and left (6.5 vs. 3.25; P < .001). These patients demonstrated asymmetry when comparing the bifurcations between sides. Fourteen of 28 patients (50%) with 22q11 deletions demonstrated at least one of four different thyroid anomalies. Anomalies included absence of a lobe, absence of the isthmus, retrocarotid, or retroesophageal extension. The 22q11DS group had significantly higher proportions of thyroid abnormalities compared to the control groups (P < .01). CONCLUSIONS: Patients with 22q11DS demonstrate statistically significantly lower carotid artery bifurcations and a higher proportion of radiological thyroid abnormalities.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».