Imputing genotypes using regularized generalized linear regression models
Notice bibliographique
Résumé
As genomic sequencing technologies continue to advance, researchers are furthering their understanding of the relationships between genetic variants and expressed traits. However, missing data can significantly limit the power of a genetic study. Here, the use of a regularized generalized linear model, denoted by GLMNET, is proposed to impute missing genotypes. The method aims to address certain limitations of earlier regression approaches in regards to genotype imputation, particularly the specification of the number of neighboring SNPs to be included for imputing the missing genotype. The performance of GLMNET-based method is compared to the conventional multinomial regression method and two phase-based methods: fastPHASE and BEAGLE. Two simulation scenarios are evaluated: a sparse-missing model, and a small-panel expansion model. The sparse-missing model simulates a scenario where SNPs were missing in a random fashion across the genome. In the small-panel expansion model, a set of individuals is only genotyped at a subset of the SNPs of the large panel. Each imputation method is tested in the context of two data-sets: Canadian Holstein cattle data and human HapMap CEU data. Results show that the proposed GLMNET method outperforms the other methods in the small panel expansion scenario and fastPHASE performs slightly better than the GLMNET method in the sparse-missing scenario.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».