The<i>pink</i>gene encodes the<i>Drosophila</i>orthologue of the human Hermansky–Pudlak syndrome 5 (<i>HPS5</i>) gene
Notice bibliographique
Résumé
Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) consists of a set of human autosomal recessive disorders, with symptoms resulting from defects in genes required for protein trafficking in lysosome-related organelles such as melanosomes and platelet dense granules. A number of human HPS genes and rodent orthologues have been identified whose protein products are key components of 1 of 4 different protein complexes (AP-3 or BLOC-1, -2, and -3) that are key participants in the process. Drosophila melanogaster has been a key model organism in demonstrating the in vivo significance of many genes involved in protein trafficking pathways; for example, mutations in the "granule group" genes lead to changes in eye colour arising from improper protein trafficking to pigment granules in the developing eye. An examination of the chromosomal positioning of Drosophila HPS gene orthologues suggested that CG9770, the Drosophila HPS5 orthologue, might correspond to the pink locus. Here we confirm this gene assignment, making pink the first eye colour gene in flies to be identified as a BLOC complex gene.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».