Delayed diagnosis of Muckle-Wells syndrome – analysis of influencing factors
Notice bibliographique
Résumé
In two rheumatology centers a cohort of consecutive children and adults with genetically confirmed MWS were interviewed using a previously developed standardized questionnaire. The tool captures a total of 55 variables including patient related demographic factors, referral process related variables and presenting MWS symptoms at time of MWS diagnosis. A total of 32 patients, 18 females/14 males were included. These were 10 children and 22 adults with active MWS and confirmed mutations of the NLRP3 gene. The median age was 36 years (range 3-75). The median distance from home to the rheumatology center was 20km (range 7-577). The mean time elapsed between first consultation and final diagnosis was 21.9 years (range 0 – 63 years). The major symptoms reported by the patients were musculoskeletal (75%), skin disease (63%), eye disease (47%), relapsing fevers (41%) and hearing loss (34%). Diagnoses preceding the correct recognition of MWS included rheumatic disease (41%), conjunctivitis (41%), hearing loss (31%) and urticaria (28%). No definite diagnosis was made in 25%. Medical subspecialties most frequently consulted first were pediatricians (38%) and general practitioners (31%). In 84% the physician to establish the diagnosis of MWS was a rheumatologist. In patients with MWS, diagnosis is dramatically delayed most likely due to low level of knowledge regarding the disease. As severe disease sequelae like sensorineural deafness and amyloidosis may be prevented by early diagnosis and effective IL-1 inhibition the education of medical professionals in the area of autoinflammatory diseases needs to be intensified. Designated reference centers may contribute in accelerating the process of diagnosis and therapy.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».