A translocation t(6;7)(p11–p12;q22) associated with autism and mental retardation: localization and identification of candidate genes at the breakpoints
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVES: Our aim is to use information from cytogenetic anomalies to identify candidate genes for autism. METHODS: We have identified a male patient with mental retardation and autism who has a balanced translocation involving chromosomes 6 and 7, described as t(6;7)(p11-p12;q22). This translocation was inherited from an apparently normal father. RESULTS: Using fluorescence in situ hybridization, we have localized the breakpoints on both the chromosomes; and using bioinformatic genomic analysis, we have identified a number of potential candidate genes at these loci. These include the neural pentraxin 2 gene, NPTX2, and a novel gene encoding a transmembrane protein, TMEM130, which contains a polycystic kidney domain on 7q22. On 6p12 the breakpoint directly interrupts isoform 2 of the human homologue of the mouse dystonin gene. We also performed a 250 K single nucleotide polymorphism microarray analysis and comparative genomic hybridization using a bacterial artificial chromosome microarray to look for minor genomic deletions or duplications in the proband's DNA. The single nucleotide polymorphism microarray analysis identified a number of copy number variants, remote from the translocation breakpoints, containing potential candidate genes. CONCLUSION: It is conceivable that one or more of the copy number variant regions or either of the two breakpoint locations and the dystonin gene, in particular, may be a new locus for a form of mental retardation, which may also include autistic features.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».