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Enregistrement W2017080556 · doi:10.1111/j.1601-5223.1968.tb02164.x

CHROMOSOME STUDIES IN CONNECTION WITH SEX CHROMOSOMAL DEVIATIONS IN MAN

2009· article· en· W2017080556 sur OpenAlexafffund
J. Reitalu

Notice bibliographique

RevueHereditas · 2009
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic and Clinical Aspects of Sex Determination and Chromosomal Abnormalities
Établissements canadiensInstitute of Genetics
Organismes subventionnairesInstitute of GeneticsNational Cancer InstituteCancerfonden
Mots-clésBiologyGeneticsGenealogyHistory

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

. Heterochromatin during interphaseWork on sex chromatin was started in 1956 on liver cells from 6 human embryos, 3 male and 3 female (REITALU, 1957 a).Interphase structures of normal mesothelial cells of the mouse were compared with Ehrlich-LettrC ascites cells of the mouse (REITALU, 1957 b).In the rat, liver cells from 4 male and 4 female individuals, representing ages from 5 to 180 days, were analyzed (REITALU, 1958).The studies on various types of heterochromatin in man were initiated on embryonic fibroblasts, but the main work was done on leukocytes and to some degree on buccal mucosa cells.In all, 15 normal individuals, 10 male and 5 female, were studied (LIMA-DE-FARIA et a!., 1961, 1965; LIMA-DE-FARIA and REITALU, 1063, 1964). Chromosomes of patients with clinical syndromes and normal personsThis work was initiated in September 1958, when Professor H. NOWA-KOwSKI paid a visit to our laboratory in search for cytogenetic collaboration to have his KS patients examined chromosomally.It was decided to have cells from the patients sent to Lund, grown in the Institute of bacteriology by Professor S. BERGMAN, prepared for chromosome study and analyzed by the writer.The material received from Dr. NOWAEOWSKI was later added to by Swedish material of various sex chromosomal syndromes, and to date 31 individuals have been analyzed in this project.The entire material is collected in Table 1, in which the identification numbers of the individuals dealt with in the present paper (column 1) are related to the numbers under which these individuals were originally described in the separate papers (last column).Here the material is listed according to clinical syndrome and chromosomal characteristics.Nos.1-1 1 are phenotypic females, 12-31 phenotypic males.Of the former, two (Nos.1-2) were genotypic males, with negative sex chromatin.Nos.3-5 were women with Turner's syndrome (TS) and negative sex chromatin, while in the rest-6 women with primary amenorrhoea (Nos.6-11) and 19 KS patients (Nos.12-31)-sex chromatin was positive.Various data, age, height, intelligence, are recorded in the table even though they will not be discussed in the present context, in which chromosomes will be exclusively considered.Chromosome numbers and 16015223,

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,003
Score d'incertitude au seuil0,009

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0020,001
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0030,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,027
Tête enseignante GPT0,309
Écart entre enseignants0,281 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations19
Publié2009
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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