Phenotypic Features and Genetic Findings in Sacsin-Related Autosomal Recessive Ataxia in Tunisia
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is a clinically homogenous disorder reported in Quebec caused by mutations in the SACS gene (chromosome 13q12). Recently, we identified a Tunisian kindred demonstrating linkage to the ARSACS locus. OBJECTIVE: To report clinical, neurophysiological, and nerve biopsy findings in patients with autosomal recessive cerebellar ataxia related to the SACS gene in Tunisia. PATIENTS AND METHODS: Genetic linkage analysis of patients with early-onset autosomal recessive cerebellar ataxia allowed the identification of 4 families from which 18 patients demonstrated linkage to the ARSACS locus. The patients were evaluated according to the International Cooperative Ataxia Rating Scale. Peripheral nerve conduction, sensory evoked potentials, and nerve biopsy were performed in most patients. RESULTS: The mean age at onset was 4.5 years. The clinical phenotype was stereotyped and associated with a progressive cerebellar syndrome, a pyramidal syndrome with brisk knee reflexes, and Babinski sign and absent ankle reflexes. The course of the disease varied among patients. Sensory evoked potentials showed severe posterior column involvement. Peripheral nerve investigations demonstrated axonal and demyelinating neuropathy. Four mutations, 2 missense and 2 nonsense, were found. CONCLUSION: In Tunisia, autosomal recessive cerebellar ataxia related to the SACS gene demonstrated a homogenous phenotype and heterogeneous allelic mutations.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».