Spectrum of gross deletions and insertions in theRB1 gene in patients with retinoblastoma and association with phenotypic expression
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Quantitative multiplex PCR and genomic real-time PCR were used to complete an RB1 mutation analysis in 57 of 433 and 72 of 262 patients with hereditary and isolated unilateral retinoblastoma, respectively. These patients were selected because in previous analyses, which focused mainly on the identification of point mutations, no RB1 mutation was found. We identified gross deletions and insertions in peripheral blood DNA from 26 of 57 patients (46%) with hereditary retinoblastoma, and in six of 72 patients (8.3%) with isolated unilateral disease. In addition, we identified 32 somatic mutations in tumor DNA from 31 of 72 patients (43%) with isolated unilateral retinoblastoma. Together with our previous results, we found that gross RB1 alterations were present in the peripheral blood DNA from 65 of 433 (15%) and 17 of 262 (6.5%) patients with bilateral or familial and isolated unilateral retinoblastoma, respectively. Including reported gross deletions, an analysis of the frequency of breakpoints per intron length shows higher densities in introns 13, 16, 23, and 24. Genotype-phenotype analyses showed that on the whole, carriers of gross deletions develop fewer retinoblastomas compared to patients who are heterozygous for other types of RB1 null mutations. Specifically, carriers of cytogenetic and submicroscopic whole gene deletions often have unilateral tumors only. By contrast, almost all patients with gross deletions with one breakpoint in RB1 have bilateral retinoblastoma.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle