Gene therapy for lipoprotein lipase deficiency
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
PURPOSE OF REVIEW: The present review summarizes the clinical development of adeno-associated viral vector (AAV)1-lipoprotein lipase (LPL)S447X gene therapy (alipogene tiparvovec) for lipoprotein lipase deficiency. Lipoprotein lipase deficiency is a rare inherited disease characterized by severe hypertriglyceridaemia, chylomicronaemia and risk of recurrent pancreatitis or other complications. AAV1-LPLS447X gene therapy is based on the rationale that by adding episomal copies of functional LPL genes into muscle cells lacking active LPL, metabolic function could be improved or restored. RECENT FINDINGS: AAV1-LPLS447X is a nonreplicating and nonintegrating AAV of serotype 1 designed to deliver and express the human LPL gene variant S447X. The clinical development programme for AAV1-LPLS447X consisted of two observational studies, three open-label interventional studies and one case note review analysis. Intramuscular administration of AAV1-LPLS447X was generally well tolerated and was associated with reduction in overall pancreatitis incidence and signs of clinical improvement up to 2 years after administration. Results of interventional studies suggest that markers of postprandial metabolism could be more accurate than fasting plasma triglyceride concentration to monitor the effect of AAV1-LPLS447X . SUMMARY: The overall benefit-risk ratio of AAV1-LPLS447X gene therapy appears positive to date, particularly for the patients presenting the highest risk of complications.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle