Predictive blood group genetics in hemolytic disease of the fetus and newborn: a 10‐year review of a laboratory evaluation of amniotic fluid‐derived DNA
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: To identify the types of requests, the patterns of testing, and the error rates associated with the genetic identification of fetuses at risk for immune-mediated hemolytic disease. METHOD: Retrospective review of the laboratory information system for all fetal blood group genotyping tests performed at Mount Sinai Hospital, Toronto, Canada from January 1997 to December 2006. RESULTS: Amniotic fluid-derived DNA, from 220 women (243 pregnancies), was tested for one or more antigens (279 tests) when the father was heterozygous for the inferred blood group antigen or was unavailable. The PCR amplification failure rate of amniotic fluid-derived DNA was 5.0%. When the father was considered hemizygous for RHD or was not available, the fetus was positive in 68.6% and 72.7% of cases, respectively. Two amniotic fluid-derived DNA KEL1 SSP-PCR results did not correlate with the result determined from cultured amniocyte DNA. CONCLUSIONS: Paternal RHD hemizygosity may be overestimated. Thus, we recommend that RHD zygosity be established by molecular analysis of the RHD breakpoint. Cultured amniocytes should be reserved for testing if the amniotic fluid-derived DNA is inconclusive due to PCR amplification failure. We use PCR-RFLP genotyping methods for RHCE*E/RHCE*e (Rh E/e), KEL1/KEL2 (K/k), FYA/FYB (Fy(a/b)), and JKA/JKB (Jk(a/b)).
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,008 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,009 | 0,006 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».