Segmental Neurofibromatosis Follows Blaschko’s Lines or Dermatomes Depending on the Cell Line Affected: Case Report and Literature Review
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Segmental neurofibromatosis type 1 (NF-1) has the characteristic features of generalized NF-1 but is isolated to a particular segment of the body. Segmental NF-1 results from a postzygotic mutation during embryogenesis in the NF-1 gene on chromosome 17. The embryologic timing of the mutation and cell types affected predict the clinical phenotype. OBJECTIVE: We present a case of a 52-year-old woman with segmental neurofibromas isolated to the right cheek and neck. We review the recent literature on the genetic and cellular differences between the various clinical manifestations of segmental NF-1. METHODS: A MEDLINE search for cases of segmental neurofibromatosis was conducted. RESULTS: In patients with segmental NF-1 presenting as neurofibromas-only, the distribution follows a neural distribution in dermatomes because the genetic mutation appears to be limited to Schwann cells. In patients with pigmentary changes only, the NF-1 mutation has been shown to occur in fibroblasts and the distribution tends to follow the lines of Blaschko. CONCLUSION: Our patient's neurofibromas were secondary to a postzygotic mutation in the NF-1 gene of neural crest-derived cells. This mutation most likely occurred later in embryogenesis in cells that had already differentiated to Schwann cells and were committed to the dermatomal distribution of the right neck and cheek region (C2).
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,005 | 0,005 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».