Autosomal recessive multiple epiphyseal dysplasia with homozygosity for C653S in the <i>DTDST</i> gene: Double‐layer patella as a reliable sign
Notice bibliographique
Résumé
Mutations in the diastrophic dysplasia sulfate transporter (DTDST) gene result in a family of skeletal dysplasias, which comprise lethal (achondrogenesis type 1B and atelosteogenesis type 2) and non-lethal conditions (diastrophic dysplasia and recessive multiple epiphyseal dysplasia (rMED)). The most frequent mutation is R279W, which in a homozygous state results in rMED with bilateral clubfoot, MED, and "double layered" patella. We describe three patients with rMED caused by a previously unreported homozygous mutation in the DTDST gene. The three patients (from two families) were born to healthy, non-consanguineous parents. All developed signs of hip dysplasia in early childhood and two had episodes of recurrent patella dislocation. Two underwent bilateral total hip replacements at ages 13 and 14 years. The feet, external ears, and palate were normal. Stature was normal in all cases. Radiographs showed dysplastic femoral heads, mild generalized epiphyseal dysplasia, abnormal patella ossification, and normal hands and feet. Direct sequence analysis of genomic DNA demonstrated a homozygous 1984T > A (C653S) change in the DTDST gene in all patients. The clinically normal parents were heterozygous for the change. This is the first description of a homozygous C653S mutation of the DTDST gene. Hip dysplasia and patella hypermobility dominates the otherwise mild phenotype. These patients further expand the range of causative mutations in the DTD skeletal dysplasia family.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».