Codon 89 polymorphism in the human 5 α -reductase gene in primary breast cancer
Notice bibliographique
Résumé
The enzyme human steroid 5-alpha reductase type II (SRD5A2) and androgen receptor (AR) are critical mediators of androgen action, suggesting a potential role in hormonally related cancers. The SRD5A2 gene harbours two frequent polymorphic sites, one in the coding region, at codon 89 of exon 1, where valine is substituted by leucine (V89L) and the other in the 3' untranslated region (3' UTR) where a variable number of dinucleotide TA repeat lengths exists. The V89L polymorphism is known to alter the activity of this enzyme. In the present study we examined 144 sporadic breast tumours from Italian patients for the V89L and TA polymorphisms by sequence and fragment analysis, respectively. Tumour extract prostate specific antigen (PSA) concentration as well as a number of well-established clinical and pathological parameters were evaluated. The results show that 53% of the tumours were homozygous for VV alleles, 37% were heterozygous for VL alleles and 10% were homozygous for LL alleles. TA(0) repeats were found in tumours with VV, LL and VL genotypes. TA(9) repeats were only found in VV homozygotes and were totally absent from either LL homozygotes or VL heterozygotes. PSA expression was significantly elevated in tumours with VV genotype. The presence of LL alleles in breast tumours is associated with earlier onset and shorter disease-free (RR = 2.65;P = 0.013) and overall survival (RR = 3.06;P = 0.014) rates. The VV genotype is associated with a more favourable prognosis. Our study suggests that the polymorphism in codon 89 of exon 1 of the human 5 alpha-reductase gene is related with TA repeat genotypes, PSA expression and breast cancer prognosis. More specifically, we found that the LL genotype is also associated with earlier onset and more aggressive forms of breast cancer. Long-term-outcome studies are needed to investigate the relevance of this polymorphism to breast cancer susceptibility.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».