<i>BRCA1</i> and <i>BRCA2</i> mutations among familial breast cancer patients from Costa Rica
Notice bibliographique
Résumé
The contribution of mutations in BRCA1 and BRCA2 genes to the burden of breast cancer in Costa Rica has not been studied. We estimated the frequency of BRCA mutations among 111 Costa Rican women with breast cancer and a family history of breast cancer. These women were mainly from the metropolitan area of San José. A detailed family history was obtained from each patient and a blood sample was processed for DNA extraction. Mutations in BRCA1 and BRCA2 were sought using a combination of techniques and all mutations were confirmed by direct sequencing. Four different mutations were identified in five patients (four in BRCA2 and one in BRCA1) representing 4.5% of the total. Two unrelated patients were found to have a BRCA2 5531delTT mutation. Other BRCA2 mutations included C5507G and 6174delT. Only one BRCA1 mutation was found (C3522T). The family with the BRCA1 mutation had five cases of gastric cancer. Families with BRCA2 mutations were also reported to have cases of gastric and prostate cancers; however, the full range of cancers associated with BRCA1 and BRCA2 mutations in Costa Rica has not yet been established.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».