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Enregistrement W2020586665 · doi:10.1210/jc.2003-030553

Genome-Wide Linkage Scan for the Metabolic Syndrome in the HERITAGE Family Study

2003· article· en· W2020586665 sur OpenAlexafffund
Ruth J. F. Loos, Peter T. Katzmarzyk, D. C. Rao, Treva Rice, Arthur S. Leon, James S. Skinner, Jack H. Wilmore, Tuomo Rankinen, Claude Bouchard

Notice bibliographique

RevueThe Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism · 2003
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensQueen's University
Organismes subventionnairesU.S. Public Health ServiceNIH Clinical CenterNational Institutes of HealthUniversité LavalNational Heart, Lung, and Blood InstituteUniversity of MinnesotaNational Center for Research ResourcesAmerican Heart Association
Mots-clésGenetic linkageGeneticsGenome ScanBiologyQuantitative trait locusNuclear familyPhenotypeLinkage (software)Candidate geneGeneFamily aggregationGenomeDiseaseInternal medicineMedicineMicrosatelliteAllele

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

The metabolic syndrome involves multiple and interactive effects of genes and environmental factors. To identify chromosomal regions encoding genes possibly predisposing to the metabolic syndrome, we performed a genome-wide scan with 456 white and 217 black participants from 204 nuclear families of the HERITAGE Family Study, using regression-based, single- and multipoint linkage analyses on 509 markers. A principal component analysis was performed on 7 metabolic syndrome-related phenotypes. Two principal components, PC1 and PC2 (55% of the variance), were used as metabolic syndrome phenotypes. ANOVA was used to quantify the familial aggregation of PC1 and PC2. Family membership contributed significantly (P < 0.0023) to the variance in PC1 (r(2) = 0.38 in whites; r(2) = 0.55 in blacks) and PC2 (r(2) = 0.51; r(2) = 0.48). In whites, promising evidence for linkage (P < 0.0023) was found for PC1 (2 markers on 10p11.2) and PC2 (a marker on 19q13.4). Suggestive evidence of linkage (0.01 > P > 0.0023) appeared for PC1 (1q41 and 9p13.1) and PC2 (2p22.3). In blacks, promising linkage was found for PC2 on 1p34.1, and suggestive linkage was found on 7q31.3 and 9q21.1. The genome-wide scan revealed evidence for quantitative trait loci on chromosomal regions that have been previously linked with individual cardiovascular disease and type 2 diabetes risk factors. Some of these chromosomal regions harbor promising potential candidate genes.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,010
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,005
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,197
Score d'incertitude au seuil0,623

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0100,005
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,000
Intégrité de la recherche0,0000,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,052
Tête enseignante GPT0,359
Écart entre enseignants0,308 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations130
Publié2003
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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