RettBASE: The IRSA MECP2 variation database—a new mutation database in evolution
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Rett syndrome (RTT) is a neurodevelopmental disorder affecting primarily females, with an incidence of around 1 in 15,000 females. In 1999, mutations in the X-linked gene methyl-CpG-binding protein 2 (MECP2) were first reported in RTT subjects, and since that time there have been a number of publications describing cohorts of patients and their mutations. In addition, MECP2 mutations have been reported in patients who do not fit the diagnostic criteria for Rett syndrome. We have developed a new locus-specific database, RettBASE (http://mecp2.chw.edu.au/), loosely based on the PAHdb website. The aim is to obtain data relating to all known instances of MECP2 variations, including published ta and data directly submitted by one of various means (either by using an online submission form, or by sending the same form in Adobe portable document format (pdf) or Microsoft Word format by email or fax to the database curators). The database has a range of query capabilities, allowing for simple or complex interrogation of the database. To address the issue of patient confidentiality, we have incorporated an Excel spreadsheet algorithm that allows the generation of a unique number based on the subject's name and date of birth. We believe this database will prove to be a useful resource, allowing the development of accurate prevalence data for disease-causing mutations, providing a catalog of polymorphisms, and potentially allowing more accurate phenotype-genotype correlations to be drawn.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle