Reversible Metaphyseal Dysplasia, a Novel Bone Phenotype, in Two Unrelated Children with Autoimmunepolyendocrinopathy-Candidiasis-Ectodermal Dystrophy: Clinical and Molecular Studies
Notice bibliographique
Résumé
We report the association of an undescribed, reversible metaphyseal dysplasia (RMD) with autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED) in two patients, one homozygous and one heterozygous for a 13-bp deletion in exon 8 of the autoimmune regulator (AIRE) gene. One patient also had a novel deletion in exon 6, resulting in a frameshift mutation and introduction of a STOP codon in exon 10. Their APECED phenotypes differed, but both patients developed progressive skeletal deformities and growth failure from early childhood. Radiological examination suggested a generalized abnormality of endochondral ossification, with irregular, flared, radioopaque regions in the metaphyses, subjacent to the growth plates. Histopathology in patient 1 showed islands of calcified cartilage within bone, consistent with impaired coupling of cartilage resorption with vascular invasion and ossification. Despite discordance for puberty, both patients experienced radiological resolution of their bone disease in their mid-teens, with improvement in histopathology in patient 1. RMD may constitute a rare phenotypic variation of APECED, possibly resulting from autoimmunity directed against skeletal proteins. We also demonstrated AIRE expression in chondrocytes derived from human fetal growth plates, primary culture of human chondrocytes, and two chondrosarcoma cell lines, suggesting a potential role for abnormal AIRE expression in the development of RMD.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».