Abstract 4704: Prognostic significance of T gene SNP s2305089 in individuals with spinal column chordoma
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Chordoma is the most common primary spinal column tumor with a median survival of only 6-7 years, with extremely high recurrence rates. Radical surgical resection remains the mainstay of treatment for these tumors, with radiation often utilized to enhance local disease control. There are no approved chemotherapeutic agents for chordomas. Recently, Pillay and colleagues found that the single nucleotide polymorphism (SNP) rs2305089 in the T gene was strongly associated with chordoma development1. The variant A allele at rs2305089 results in a p.GLy177Asp alteration in brachyury, the protein encoded by the T gene. Brachyury has been implicated in the pathogenesis of chordomas and is highly expressed in most of these tumors. Given the rarity of this disease, with an incidence of 0.08 per 100,000 individuals, determining the clinical significance of this SNP has been challenging. In order to address whether the rs2305089 SNP was associated with altered prognosis in individuals with spinal column chordomas, we performed a retrospective analysis on 82 chordomas from 5 different high volume centers in Europe and North America. Each sample was linked to well curated clinical outcomes data that were collected after receiving institutional review board approval. The A variant at rs2305089 was present in 74 of 82 cases analyzed. In our cohort, there were no differences in gender, age, location, ethnicity, histologic subtype or time to local recurrence based on the presence of the A variant. However, overall survival was significantly worse (log-rank = 0.003) in individuals who lacked the A variant. To our knowledge, this is the first time the rs2305089 SNP has been implicated in the prognosis and survival of individuals with chordoma. This finding warrants further investigation and may have important implications on clinical decision-making. 1Nature Genetics. 2012 Nov;44(11):1185-7 Note: This abstract was not presented at the meeting. Citation Format: Peter Varga, Charles Fisher, Lawrence Rhines, Ziya Gokaslan, Stefano Boriani, Áron Lazary, Wei-Lien Wang, Niccole Germscheid, Stephen Yip, Chetan Bettegowda. Prognostic significance of T gene SNP s2305089 in individuals with spinal column chordoma. [abstract]. In: Proceedings of the 105th Annual Meeting of the American Association for Cancer Research; 2014 Apr 5-9; San Diego, CA. Philadelphia (PA): AACR; Cancer Res 2014;74(19 Suppl):Abstract nr 4704. doi:10.1158/1538-7445.AM2014-4704
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».