Investigation of Reported Associations Between the 20q13 and 21q22 Loci and Pediatric-Onset Crohn's Disease in Canadian Children
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVES: A recent pediatric-focused genome-wide association study has reported novel associations of the 20q13 and 21q22 loci with inflammatory bowel disease (IBD). We aimed to investigate these associations with Crohn's disease (CD) in Canadian children. METHODS: A combined case-control and case-parent design was implemented at three pediatric gastroenterology clinics in Canada. Children less than 20 years of age with a confirmed diagnosis of CD were recruited along with controls. For a subset of the patients, biological parents were also recruited. Three single-nucleotide polymorphisms (SNPs) at the 20q13 locus and 1 SNP at the 21q22 locus were genotyped. Associations between individual SNPs and haplotypes were examined. RESULTS: A total of 410 cases, 415 controls, and 302 parents were studied. The mean (+/-s.d.) age for the cases was 12.3 (+/-3.2) years. Most cases were men (56.1%) who had ileocolonic disease (L3+/-L4, 52.2%) and inflammatory behavior (B1+/-B4, 87.0%) at diagnosis. Single SNP analysis showed that all 3 SNPs at the 20q13 locus were significantly associated with CD (rs2297441, P=2.24x10(-4); rs2315008, P=4.77x10(-4); rs4809330, P=6.08x10(-3)). Haplotype analysis suggested that the association signal at 20q13 resided on a common haplotype comprising the minor allele of rs2297441 (P=2.8x10(-5)). SNP rs2836878 at the 21q22 locus showed a trend for association with CD that was statistically not significant (P=0.06). CONCLUSIONS: Our results support an association between the 20q13 locus and CD in Canadian children. Positional cloning studies are required to further dissect the potential causative genes in the region.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».