25-Hydroxyvitamin D 1α-Hydroxylase: Structure of the Mouse Gene, Chromosomal Assignment, and Developmental Expression
Notice bibliographique
Résumé
The murine homologue of the 25-hydroxyvitamin D [25(OH)D] 1alpha-hydroxylase gene [1alpha(OH)ase; Cyp27bl], which is mutated in humans with vitamin D-dependent rickets type I (VDDR-I; also known as pseudovitamin D-deficiency rickets [PDDR]) was cloned and characterized. Like the human, the mouse gene has nine exons, and the exon-intron organization is well conserved. By interspecific backcross analysis, the Cyp27bl gene was mapped to 70.5 cM on mouse Chr 10. This is in a region syntenic with human Chr 12q13.1-q13.3 to which the human 1alpha(OH)ase gene was previously mapped. Kidney expression of the 1alpha(OH)ase was localized to cortical tubules and was higher in the adult mouse than in the fetus, consistent with the increased role of its product as a circulating hormone postnatally. Prenatally, the 1alpha(OH)ase gene, together with the vitamin D receptor (VDR) gene, was expressed in embryonic stem cells, and expression of 1alpha(OH)ase in bone and intestine was higher in the fetus than in the adult. These observations suggest that 1,25-dihydroxyvitamin D [1,25(OH)2D] plays a role in fetal development. In view of the fact that humans lacking 1alpha(OH)ase have apparently normal prenatal development, this may point to functional redundancy in the fetal vitamin D system, which now can be explored further in mouse models in which the 1alpha(OH)ase gene has been deleted.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».