Characterization of the TRPC3 Gene in Myotonic Goats: Further Insight Into Myotonia congenita and Muscular Dystrophy
Notice bibliographique
Résumé
Myotonia congenita (Mc) is a muscle disorder seen in both Myotonic goats and humans, caused by mutations in the chloride ion channel gene (CLCN1). Calcium signaling has been coupled to the function of the CLCN1, but this interaction is not well understood, as individuals with Mc do not experience muscular dystrophy (MD). Over expression of the Transient Receptor Cation Channel 3 (TRPC3), a protein responsible for calcium influx and muscle contraction causes an elevation in calcium which results in a phenotype of MD. Evaluation of the TRPC3 gene in Myotonic goats has not been conducted. Therefore the objective of this experiment was to evaluate gene expression of the TRPC3 gene in Myotonic vs. Spanish goats (control). Total RNA was isolated from whole blood samples. Cross species primers were designed from the human, bovine, and mouse TRPC3 cDNA alignments. The goat partial TRPC3 gene showed 98%, 92% and 91%, and 100%, 98%, and 98% nucleotide and amino acid sequence homology to the bovine, human and mouse TRPC3 genes respectively. Quantitative Real Time PCR showed that gene expression of TRPC3 was 77% higher (P<0.05) in Myotonic than Non-Myotonic (Spanish) goats. Male Myotonic goats expressed 67% higher levels (P<0.05) of TRPC3 than females. The TRPC3 gene expression was 90% higher (P<0.05) in Myotonic goats older than 4 years of age. These data indicate that the TRPC3 gene is a potential biomarker to further study Myotonia congenita in Myotonic goats and the interrelationship of the mechanism of calcium signaling in human Mc and MD.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».