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Enregistrement W2022905671 · doi:10.1371/journal.pgen.1002554

Development of a Panel of Genome-Wide Ancestry Informative Markers to Study Admixture Throughout the Americas

2012· article· en· W2022905671 sur OpenAlexafffund
Joshua Galanter, Juan Carlos Fernández-López, Christopher R. Gignoux, Jill S. Barnholtz‐Sloan, Ceres Fernández–Rozadilla, Marc Vía, Alfredo Hidalgo‐Miranda, Alejandra Contreras, Laura Uribe Figueroa, Paola Raska, Gerardo Jiménez‐Sánchez, Irma Silva Zolezzi, María Torres, Clara Ruiz Ponte, Yarimar Ruíz, Antonio Salas, Elizabeth A. Nguyen, Celeste Eng, Lisbeth Borjas, William Zabala, Guillermo Barreto, Fernando Rondón González, A. Ibarra, Patricia Taboada, Liliana Porras, Fabián Moreno, Abigail W. Bigham, Gerardo Gutiérrez‐Gutiérrez, Tom D. Brutsaert, Fabiola Lèon‐Velarde, Lorna G. Moore, Enrique Vargas, Miguel Cruz, Jorge Escobedo, José Rodríguez‐Santana, William Rodríguez-Cintrón, Rocío Chapela, Jean G. Ford, Carlos D. Bustamante, Daniela Seminara, Mark D. Shriver, Elad Ziv, Esteban G. Burchard, Robert W. Haile, Esteban J. Parra, Ángel Carracedo

Notice bibliographique

RevuePLoS Genetics · 2012
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueForensic and Genetic Research
Établissements canadiensUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesNational Center for Research ResourcesNational Institute of Environmental Health SciencesNational Institute of General Medical SciencesNational Cancer InstituteNational Heart, Lung, and Blood InstituteConsejo Nacional de Ciencia y TecnologíaBanting and Best Diabetes Centre, University of TorontoUniversity of California, San FranciscoU.S. Public Health ServiceNational Institutes of HealthInstituto Nacional de Medicina GenómicaAmerican Asthma FoundationOntario Innovation TrustInstituto Mexicano del Seguro SocialCanadian Institutes of Health ResearchSandler Foundation
Mots-clésBiologyAncestry-informative markerPopulation stratificationGenome-wide association studyLatin AmericansPopulationGenetic genealogy1000 Genomes ProjectLocus (genetics)Evolutionary biologyGenetic associationPopulation geneticsGeneticsGenotypeDemographyAllele frequencySingle-nucleotide polymorphismGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Most individuals throughout the Americas are admixed descendants of Native American, European, and African ancestors. Complex historical factors have resulted in varying proportions of ancestral contributions between individuals within and among ethnic groups. We developed a panel of 446 ancestry informative markers (AIMs) optimized to estimate ancestral proportions in individuals and populations throughout Latin America. We used genome-wide data from 953 individuals from diverse African, European, and Native American populations to select AIMs optimized for each of the three main continental populations that form the basis of modern Latin American populations. We selected markers on the basis of locus-specific branch length to be informative, well distributed throughout the genome, capable of being genotyped on widely available commercial platforms, and applicable throughout the Americas by minimizing within-continent heterogeneity. We then validated the panel in samples from four admixed populations by comparing ancestry estimates based on the AIMs panel to estimates based on genome-wide association study (GWAS) data. The panel provided balanced discriminatory power among the three ancestral populations and accurate estimates of individual ancestry proportions (R² > 0.9 for ancestral components with significant between-subject variance). Finally, we genotyped samples from 18 populations from Latin America using the AIMs panel and estimated variability in ancestry within and between these populations. This panel and its reference genotype information will be useful resources to explore population history of admixture in Latin America and to correct for the potential effects of population stratification in admixed samples in the region.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,003
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,003
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,005
Score d'incertitude au seuil0,015

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0030,003
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0020,002
Études des sciences et des technologies0,0010,000
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0000,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,061
Tête enseignante GPT0,339
Écart entre enseignants0,277 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations302
Publié2012
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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