Distribution, type, and origin of <i>Parkin</i> mutations: Review and case studies
Pourquoi ce travail est dans la base
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Notice bibliographique
Résumé
Early-onset Parkinson's disease (PD) has been associated with different mutations in the Parkin gene (PARK2). To study distribution and type of Parkin mutations, we carried out a comprehensive literature review that demonstrated two prominent types of mutations among 379 unrelated mutation carriers: exon rearrangements involving exon 3, 4, or both, and alterations in exons 2 and 7, suggesting mutational hot spots or founders. To elucidate the origin of 14 recurrent Parkin mutations in our samples, we carried out a detailed haplotype analysis at the PARK2 locus. Thirty-eight mutation-positive individuals, available family members, and 62 mutation-negative individuals were genotyped. We determined allele frequencies and linkage disequilibrium (LD) to evaluate the significance of shared haplotypes. We observed no LD between markers at PARK2. Our data support a common founder for the most frequent Parkin point mutation (924C>T; exon 7) and indicate a mutational hot spot as cause of a common small deletion (255/256delA; exon 2). Furthermore, the most frequent Parkin exon deletion (Ex4del) arose independently in 2 of our subjects. However, it also occurred as the result of a founder mutation in 2 cases that shared identical deletion break points. This study provides evidence for both mutational hot spots and founder mutations as a source of recurrent mutations in Parkin, regardless of the mutation type.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle