PAHdb 2003: What a locus-specific knowledgebase can do
Notice bibliographique
Résumé
PAHdb, a legacy of and resource in genetics, is a relational locus-specific database (http://www.pahdb.mcgill.ca). It records and annotates both pathogenic alleles (n = 439, putative disease-causing) and benign alleles (n = 41, putative untranslated polymorphisms) at the human phenylalanine hydroxylase locus (symbol PAH). Human alleles named by nucleotide number (systematic names) and their trivial names receive unique identifier numbers. The annotated gDNA sequence for PAH is typical for mammalian genes. An annotated gDNA sequence is numbered so that cDNA and gDNA sites are interconvertable. A site map for PAHdb leads to a large array of secondary data (attributes): source of the allele (submitter, publication, or population); polymorphic haplotype background; and effect of the allele as predicted by molecular modeling on the phenylalanine hydroxylase enzyme (EC 1.14.16.1) or by in vitro expression analysis. The majority (63%) of the putative pathogenic PAH alleles are point mutations causing missense in translation of which few have a primary effect on PAH enzyme kinetics. Most apparently have a secondary effect on its function through misfolding, aggregation, and intracellular degradation of the protein. Some point mutations create new splice sites. A subset of primary PAH mutations that are tetrahydrobiopterin-responsive is highlighted on a Curators' Page. A clinical module describes the corresponding human clinical disorders (hyperphenylalaninemia [HPA] and phenylketonuria [PKU]), their inheritance, and their treatment. PAHdb contains data on the mouse gene (Pah) and on four orthologous mutant mouse models and their use (for example, in research on oral treatment of PKU with the enzyme phenylalanine ammonia lyase [EC 4.3.1.5]).
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,008 | 0,027 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,003 | 0,003 |
| Bibliométrie | 0,008 | 0,009 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,016 | 0,023 |
| Science ouverte | 0,007 | 0,007 |
| Intégrité de la recherche | 0,006 | 0,005 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,059 | 0,066 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».