Modulation of B <sub>12</sub> Dosage and Response in Fetal Treatment of Methylmalonic Aciduria (MMA): Titration of Treatment Dose to Serum and Urine MMA
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: Prenatally diagnosed methylmalonic aciduria (MMA) has been treated in only a few fetuses, and has been done empirically with maternally administered cyanocobalamin (B12) in attempts to ameliorate sequelae that include failure to thrive, developmental delay, dehydration, and coma. There has not been a systematic attempt to titrate doses to fetal response. We investigated the alterations in maternal dosage necessary to keep maternal plasma (MP) and urine (MU) levels of MMA in the normal range secondary to the ability of pharmacological doses of B12 to catalyze the reaction of methylmalonyl-coenzyme A to succinyl-coenzyme A. METHODS: A 28-year-old woman, with a 3-year-old son affected with MMA, underwent amniocentesis at 15 weeks which showed a normal karyotype, elevated amniotic fluid MMA, and decreased amniocyte 5'-deoxyadenosylcobalamin, propionate, and methyl-tetrahydrofolate. MP and MU MMA levels were measured biweekly. B12 doses were altered periodically according to laboratory-determined levels. RESULTS: MP and MU levels varied with gestational age and in response to increases in maternally administered B12. CONCLUSIONS: With increasing gestation, fetal, and placental size, increasing doses of B12 are necessary to maintain MP and MU levels of MMA within normal range. The data suggest that close surveillance and frequent measurements of MMA are necessary to properly titrate B12 treatment.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».