Interactions of mouse glycophorin A with the dRTA-related mutant G719D of the mouse Cl<sup>–</sup>/HCO<sub>3</sub><sup>–</sup> exchanger Ae1This paper is one of a selection of papers published in a Special Issue entitled CSBMCB 53rd Annual Meeting — Membrane Proteins in Health and Disease, and has undergone the Journal’s usual peer review process.
Notice bibliographique
Résumé
The AE1 mutation G701D, associated with recessive distal renal tubular acidosis (dRTA), produces only minimal erythroid phenotype, reflecting erythroid-specific expression of stimulatory AE1 subunit glycophorin A (GPA). GPA transgene expression could theoretically treat recessive dRTA in patients and in mice expressing cognate Ae1 mutation G719D. However, human (h) GPA and mouse (m) Gpa amino acid sequences are widely divergent, and mGpa function in vitro has not been investigated. We therefore studied in Xenopus oocytes the effects of coexpressed mGpa and hGPA on anion transport by erythroid (e) and kidney (k) isoforms of wild-type mAe1 (meAe1, mkAe1) and of mAe1 mutant G719D. Coexpression of hGPA or mGpa enhanced the function of meAe1 and mkAe1 and rescued the nonfunctional meAe1 and mkAe1 G719D mutants through increased surface expression. Progressive N-terminal truncation studies revealed a role for meAe1 amino acids 22-28 in GPA-responsiveness of meAe1 G719D. MouseN-cyto/humanTMD and humanN-cyto/mouseTMD kAE1 chimeras were active and GPA-responsive. In contrast, whereas chimera mkAe1N-cyto/hkAE1 G701DTMD was GPA-responsive, chimera hkAE1N-cyto/mkAe1 G719DTMD was GPA-insensitive. Moreover, whereas the isolated transmembrane domain (TMD) of hAE1 G701D was GPA-responsive, that of mAe1 G719D was GPA-insensitive. Thus, mGpa increases surface expression and activity of meAe1 and mkAe1. However, the G719D mutation renders certain mAe1 mutant constructs GPA-unresponsive and highlights a role for erythroid-specific meAe1 amino acids 22-28 in GPA-responsiveness.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».