Notice bibliographique
Résumé
ABSTRACT: Inborn errors of folate/homocysteine metabolism are rare disorders that lead to a wide variety of developmental, neurological, and vascular complications; this group of disorders (homocystinurias) have been recognized for several decades. More recently, however, common mutations (or polymorphisms) in enzymes of folate metabolism have become identified as potential risk modifiers of several multifactorial disorders including neural tube defects, pregnancy complications, vascular disease, and cancer. The first and best characterized of this group of variants is an alanine‐to‐valine substitution at bp 677 of the enzyme methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) which synthesizes the folate derivative for homocysteine remethylation to methionine. This variant, present in the homozygous state in 10% ‐ 15% of many North American, European, and Asian populations, results in mild hyperhomocysteinemia predominantly when folate status is low; this observation alludes to an increased requirement for folate in mutant individuals. The clinical impact of this variant, as well as a brief description of other variants in folate/homocysteine metabolism, will be discussed. In more recent work, we generated a mouse model with MTHFR deficiency, in order to address the genetic‐nutrient interactive effect and the biologic consequences of a disruption of folate metabolism. These mice have hyperhomocysteinemia, altered methylation, and enhanced utilization of choline/betaine to increase methionine biosynthesis. In addition, the mice appear to be quite useful as animal models for some of the above‐mentioned clinical disorders.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».