Germ-line GATA2 p.THR354MET mutation in familial myelodysplastic syndrome with acquired monosomy 7 and ASXL1 mutation demonstrating rapid onset and poor survival
Notice bibliographique
Résumé
While most myelodysplastic syndrome/acute myeloid leukemia cases are sporadic, rare familial cases occur and provide some insight into leukemogenesis. The most clearly defined familial cases result from inherited mutations in RUNX1 or CEBPA. Recently, novel germline mutations in GATA2 have been reported. We, therefore, investigated individuals from families with one or more first-degree relatives with myelodysplastic syndrome/acute myeloid leukemia with wild-type RUNX1 and CEBPA, for GATA2 mutations. Screening for other recurrent mutations was also performed. A GATA2 p.Thr354Met mutation was observed in a pedigree in which 2 first-degree cousins developed high-risk myelodys-plastic syndrome with monosomy 7. They were also observed to have acquired identical somatic ASXL1 mutations and both died despite stem cell transplantation. These findings confirm that germline GATA2 mutations predispose to familial myelodysplastic syndrome/acute myeloid leukemia, and that monosomy 7 and ASXL1 mutations may be recurrent secondary genetic abnormalities triggering overt malignancy in these families.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».