Replication of linkage with bipolar disorder on chromosome 16p in the eastern Quebec population
Notice bibliographique
Résumé
In a previous study [Maziade et al. (2005); Mol Psychiatry 10:486-499], we provided evidence for linkage (parametric lod score of 4.05) on chromosome 16p for bipolar affective disorder (BP) in 21 kindreds from Eastern Quebec, a population characterized by a founder effect. Using a stringent design, we performed a replication study in a second sample of 27 kindreds (sample 2) collected from the same population and assessed with the same methodologies as in our original sample (sample 1), that is with the same diagnostic procedure and using a common set of 23 markers studied with model-based (parametric) and model-free (nonparametric) linkage analyses. We replicated our initial finding with P values <0.001. Indeed, maximum NPL(all) scores of 3.7 and 3.52 were found at marker D16S3060 in sample 2 for the narrow and broad BP phenotype definition, respectively. For the latter definition, the nonparametric score reached 3.87 in the combined sample, a value that exceeded the maximum NPL score obtained in each individual sample (NPL(all) = 2.32 in sample 1; NPL(all) = 3.52 in sample 2). Moreover, a refined phenotype restricted to BP associated with psychosis yielded significant evidence for linkage in each individual sample (NPL(all) = 2.38 in sample 1; NPL(all) = 2.72) while yielding the best result (NPL(all) score = 3.90) in the combined sample (samples 1 and 2), despite an important reduction in the number of affected individuals. It is also noteworthy that the use of the refined phenotype provided a location of the maximum linkage peak shared by both samples, that is, at marker D16S668 in 16p13.12, suggesting consistency across samples. Our study provided one of the strongest pieces of evidence for linkage with BP in 16p and illustrated the heuristic potential of a replication study in a second sample ascertained from the same population and using homogeneous methodologies.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».