Cartilage-hair hypoplasia: molecular basis and heterogeneity of the immunological phenotype
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
PURPOSE OF REVIEW: To report on the expanding clinical and immunological spectrum associated with ribonuclease mitochondrial RNA-processing mutations and to review the cellular and molecular mechanisms involved in the pathophysiology of cartilage-hair hypoplasia (CHH) and related disorders in humans. RECENT FINDINGS: Different types of mutations are associated with skeletal or extraskeletal manifestations of CHH, respectively. In particular, severe immunodeficiency is mostly associated with mutations that alter cyclin B2 mRNA cleavage and thus are likely to reflect disturbances in cell cycle control. The first cases of ribonuclease mitochondrial RNA-processing mutations with severe immunodeficiency, but no skeletal abnormalities, have been identified. SUMMARY: Abnormalities of ribosome biogenesis have been shown to cause distinct bone marrow failure syndromes, including CHH. However, the specific role of ribosomal and extraribosomal defects in the pathophysiology of the various phenotypic features of CHH remains undefined. Development of suitable animal models is needed to address this important issue.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,003 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,003 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle