Novel 3′<i>Rhesus box</i>sequences confound<i>RHD</i>zygosity assignment
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Paternal RHD zygosity is required for genetic counseling and management of HDN caused by anti-D. The most common D- haplotype is due to the deletion of RHD, which results in the formation of a hybrid Rhesus box, theoretically through the recombination of 5' and 3'Rhesus boxes. STUDY DESIGN AND METHODS: The validity of Rhesus box PstI analysis was assessed to determine RHD zygosity by correlating D phenotype, most probable genotype, and Rhesus box PCR-RFLP. RHD exons were examined, and a 501-bp Rhesus box fragment was sequenced that flanked the polymorphic PstI site. RESULTS: Rhesus box analysis and the most probable genotype differed for 60 of 200 of the samples (30%). The incorrect zygosity assignment by the most probable genotype method is the likely reason for the difference. However, 8 of 328 samples showed Rhesus box copy numbers that were inconsistent with the D phenotype. Two D- samples with one hybrid Rhesus box had a nonfunctional RHD. Six D+ samples appeared to have two copies of the hybrid Rhesus box due to novel 3'Rhesus boxes that contained nucleotide polymorphisms previously assigned to the 5' and hybrid Rhesus boxes. All eight samples were from people of black descent, as determined by the GATA-1 silencing mutation at the FY locus. CONCLUSION: Rhesus box PCR-RFLP analysis for RHD zygosity assignment is confounded by the presence of nonfunctional RHD+ (2.3% of D-) and novel, low frequency (0.9% of all alleles) 3'Rhesus box sequences.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle