Novel 3′<i>Rhesus box</i>sequences confound<i>RHD</i>zygosity assignment
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Paternal RHD zygosity is required for genetic counseling and management of HDN caused by anti-D. The most common D- haplotype is due to the deletion of RHD, which results in the formation of a hybrid Rhesus box, theoretically through the recombination of 5' and 3'Rhesus boxes. STUDY DESIGN AND METHODS: The validity of Rhesus box PstI analysis was assessed to determine RHD zygosity by correlating D phenotype, most probable genotype, and Rhesus box PCR-RFLP. RHD exons were examined, and a 501-bp Rhesus box fragment was sequenced that flanked the polymorphic PstI site. RESULTS: Rhesus box analysis and the most probable genotype differed for 60 of 200 of the samples (30%). The incorrect zygosity assignment by the most probable genotype method is the likely reason for the difference. However, 8 of 328 samples showed Rhesus box copy numbers that were inconsistent with the D phenotype. Two D- samples with one hybrid Rhesus box had a nonfunctional RHD. Six D+ samples appeared to have two copies of the hybrid Rhesus box due to novel 3'Rhesus boxes that contained nucleotide polymorphisms previously assigned to the 5' and hybrid Rhesus boxes. All eight samples were from people of black descent, as determined by the GATA-1 silencing mutation at the FY locus. CONCLUSION: Rhesus box PCR-RFLP analysis for RHD zygosity assignment is confounded by the presence of nonfunctional RHD+ (2.3% of D-) and novel, low frequency (0.9% of all alleles) 3'Rhesus box sequences.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».