Hearing loss in Muckle‐Wells syndrome
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: Muckle-Wells syndrome (MWS) is an inherited autoinflammatory disease characterized by fevers, rashes, arthralgia, conjunctivitis, and sensorineural hearing loss. In MWS, NLRP3 gene mutations are associated with excessive interleukin-1 release. The aims of this study were to determine the otologic characteristics of MWS, define trajectories of hearing loss, and explore the association with distinct NLRP3 genotypes. METHODS: A prospective observational cohort study of children and adults diagnosed as having MWS was conducted at a single center. NLRP3 gene mutations were determined. Patients underwent standardized clinical, laboratory, and otologic assessments, including pure tone audiometry, vestibular organ testing, and tinnitus evaluation. Trajectories of hearing loss were defined for each genotype. The genotype-specific risk of progression of hearing loss was determined. RESULTS: A total of 33 patients ages 3-75 years who were members of 5 families with 4 different NLRP3 gene mutations were included. The majority of patients (67%) experienced bilateral sensorineural hearing loss. Even in cases of profound hearing loss vestibular reactivity remained normal. Fourteen adult patients reported nondebilitating tinnitus. Overall, hearing impairment progressed with age. Patients with the T348M mutation were at highest risk of rapid progression of sensorineural hearing loss. CONCLUSION: Patients with MWS are at risk of developing progressive sensorineural hearing loss without vestibular involvement. Hearing impairment starts at high frequencies and can subsequently progress to profound hearing loss. Progression is age dependent. Patients with different NLRP3 mutations had distinctly different trajectories of hearing loss, suggesting a mutation-specific risk that should be considered when making treatment decisions.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».