“Both Sides of the Wheelchair”: The Views of Individuals with, and Parents of Individuals with Friedreich Ataxia Regarding Pre‐symptomatic Testing of Minors
Notice bibliographique
Résumé
Friedreich ataxia (FRDA) is an autosomal recessive neurodegenerative disorder characterized by variable age of onset, with no treatment proven to alter its natural history. Siblings of individuals with FRDA have a 25 % risk of developing the condition, raising issues around genetic testing of asymptomatic minors. There is a lack of professional consensus and limited empirical evidence to support provision or refusal of testing. This study aimed to ascertain the opinions of individuals with and parents of individuals with FRDA regarding pre-symptomatic testing of minors. A qualitative research approach using semi-structured interviews and thematic analysis was employed. Interviews with ten individuals with FRDA, and ten parents of individuals with FRDA were conducted, recorded, transcribed and analyzed. Four findings emerged. First, a number of arguments for and against testing minors were identified. Second, strong support existed from parents about the parental right to test their at-risk immature children, but individuals with FRDA were of mixed opinions. Third, participants felt it was not the clinician's role to make a final decision about whether testing occurs. Finally, a specific issue of concern regarding testing was what and when to tell at-risk children about the test result. The findings highlight a dilemma of how to manage the desires of some individuals and families affected by FRDA to access testing, when there is a lack of professional consensus due to differing opinions regarding autonomy, confidentiality and risk of harm. Research regarding the impact of testing and the views of at-risk individuals and clinicians is required so an appropriate framework for dealing with this contentious issue is developed.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».