Constitutive deficiency in DNA mismatch repair: is it time for Lynch III?
Notice bibliographique
Résumé
Hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC), also known as Lynch syndrome types I and II, and the related subtypes Turcot and Muir-Torre syndrome, have all been associated with inheritance of germ line mutations in the DNA mismatch repair (MMR) genes. Fifty individuals have recently been identified with an early onset of a different spectrum of cancers associated with inheritance of two MMR mutations--resulting either in a constitutive loss of MMR function, or greatly impaired MMR function. In contrast to Lynch I and II individuals, individuals with inheritance of homozygous or compound heterozygous mutations in the MMR genes that result in a complete lack of protein, present with hematological and brain malignancies in the first decade of life. Biallelic mutations with compromised but residual protein function present with a broader spectrum of cancers (brain, hematological or gastrointestinal) in the second to fourth decades of life. We propose that inheritance of two MMR mutations in an individual and the unique tumor spectrum that occurs with an early onset should be defined separately from Lynch syndrome I and II, or the subtypes Turcot and Muir-Torre. We suggest Lynch III as an appropriate name for identifying individuals with constitutively compromised MMR associated with biallelic mutations.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».