Blindness Caused by Deficiency in AE3 Chloride/Bicarbonate Exchanger
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Vision is initiated by phototransduction in the outer retina by photoreceptors, whose high metabolic rate generates large CO2 loads. Inner retina cells then process the visual signal and CO2. The anion exchanger 3 gene (AE3/Slc4a3) encodes full-length AE3 (AE3fl) and cardiac AE3 (AE3c) isoforms, catalyzing plasma membrane Cl-/HCO3- exchange in Müller (AE3fl) and horizontal (AE3c) cells. AE3 thus maintains acid-balance by removing photoreceptor-generated CO2 waste. METHODOLOGY/PRINCIPAL FINDINGS: We report that Slc4a3-/- null mice have inner retina defects (electroretinogram b-wave reduction, optic nerve and retinal vessel anomalies). These pathologic features are common to most human vitreoretinal degenerations. Immunobloting analysis revealed that Na+/HCO3- co-transporter (NBC1), and carbonic anhydrase II and CAXIV, protein expression were elevated in Slc4a3-/- mouse retinas, suggesting compensation for loss of AE3. TUNEL staining showed increased numbers of apoptotic nuclei from 4-6 months of age, in Slc4a3-/- mice, indicating late onset photoreceptor death. CONCLUSIONS/SIGNIFICANCE: Identification of Slc4a3 as underlying a previously unrecognized cause of blindness suggests this gene as a new candidate for a subset of hereditary vitreoretinal retinal degeneration.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».