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Mirror extreme BMI phenotypes associated with gene dosage at the chromosome 16p11.2 locus
Sébastien Jacquemont, Alexandre Reymond, Flore Zufferey, Louise Harewood, Robin Walters, Zoltán Kutalik, Danielle Martinet, Yiping Shen, Armand Valsesia, Noam D. Beckmann, Guðmar Þorleifsson, Marco Belfiore, Sonia Bouquillon, Dominique Campion, Nicole de Leeuw, Bert B.A. de Vries, Tõnu Esko, Bridget A. Fernandez, Fernando Fernández‐Aranda, José Manuel Fernández‐Real, Mónica Gratacòs, Audrey Guilmatre, Juliane Hoyer, Marjo‐Riitta Järvelin, R. Frank Kooy, Ants Kurg, Cédric Le Caignec, Katrin Männik, Orah S. Platt, Damien Sanlaville, Mieke M. van Haelst, Faida Walha, Bai-Lin Wu, Yongguo Yu, Azzedine Aboura, Marie‐Claude Addor, Yves Alembik, Stylianos E. Antonarakis, Benoı̂t Arveiler, Magalie Barth, Nathalie Bednarek, Frédérique Béna, Sven Bergmann, Mylène Béri, Laura Bernardini, Bettina Blaumeiser, Dominique Bonneau, Armand Bottani, Odile Boute, Han G. Brunner, Dorothée Cailley, Patrick Callier, Jean Chiésa, Jacqueline Chrast, Lachlan Coin, Charles Coutton, Jean‐Marie Cuisset, J. Cuvellier, Albert David, Bénédicte de Fréminville, Bruno Delobel, Marie‐Ange Delrue, Bénédicte Demeer, Dominique Descamps, Gérard Didelot, Vittoria Disciglio, Martine Doco‐Fenzy, Séverine Drunat, Bénédicte Duban‐Bedu, Christèle Dubourg, Julia S. El-Sayed Moustafa, Paul Elliott, Brigitte H. W. Faas, Laurence Faivre, Anne Faudet, Florence Fellmann, Alessandra Ferrarini, Richard Fisher, Elisabeth Flori, Lukas Forer, Dominique Gaillard, Marion Gérard, Christian Gieger, Stefania Gimelli, Giorgio Gimelli, Hans J. Grabe, Agnès Guichet, Olivier Guillin, Anna‐Liisa Hartikainen, Delphine Héron, Loyse Hippolyte, Muriel Holder, Georg Homuth, Bertrand Isidor, Sylvie Jaillard, Zdenek Jaros, Susana Jiménez‐Múrcia, Géraldine Joly Helas, Philippe Jonveaux, Satu Kaksonen, Boris Keren, Anita Kloss‐Brandstätter, Nine Knoers, David A. Koolen, Peter M. Kroisel, Florian Kronenberg, Audrey Labalme, Emilie Landais, Elisabetta Lapi, Valérie Layet, Solenn Legallic, Bruno Leheup, Barbara Leube, M. E. Suzanne Lewis, Josette Lucas, Kay MacDermot, Páll Magnússon, Christian Marshall, Michèle Mathieu‐Dramard, Mark I. McCarthy, Thomas Meitinger, Maria Antonietta Mencarelli, Giuseppe Merla, Alexandre Moerman, Vincent Mooser, Fanny Morice‐Picard, Mafalda Mucciolo, Matthias Nauck, Ndeye Coumba Ndiaye, Ann Nordgren, Laurent Pasquier, Florence Petit, Rolph Pfundt, Ghislaine Plessis, Evica Rajcan‐Separovic, Gian Paolo Ramelli, Anita Rauch, Roberto Ravazzolo, André Reis, Alessandra Renieri, Cristóbal Richart, Janina S. Ried, Claudine Rieubland, Wendy Roberts, Katharina M. Roetzer, Caroline Rooryck, Massimiliano Rossi, Evald Sæmundsen, Véronique Satre, Claudia Schurmann, Engilbert Sigurðsson, Dimitri J. Stavropoulos, Hreinn Stefánsson, Carola Tengström, Unnur Þorsteinsdóttir, Francisco J. Tinahones, Renaud Touraine, Louis Vallée, Ellen van Binsbergen, Nathalie Van der Aa, Catherine Vincent‐Delorme, Sophie Visvikis‐Siest, Péter Vollenweider, Henry Völzke, Anneke T. Vulto‐van Silfhout, Gérard Waeber, Carina Wallgren‐Pettersson, Robert M. Witwicki, Simon Zwolinksi, Joris Andrieux, Xavier Estivill, James F. Gusella, Ómar Gústafsson, Andres Metspalu, Stephen W. Scherer, Kāri Stefánsson, Alexandra I. F. Blakemore, J. Beckmann, Philippe Froguel
Notice bibliographique
RevueNature · 2011
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenomic variations and chromosomal abnormalities
Établissements canadiensUniversity of TorontoSickKids FoundationUniversity of British ColumbiaHospital for Sick ChildrenChild and Family Research InstituteMemorial University of Newfoundland
Organismes subventionnairesNational Institute of General Medical SciencesNational Institute of Mental HealthNational Heart, Lung, and Blood InstituteInstituto de Salud Carlos IIICanadian Institutes of Health ResearchNational Institutes of HealthMedical Research CouncilHersenstichtingHospital for Sick ChildrenOesterreichische NationalbankUniversité de LausanneFudan UniversityUniversity of TorontoSchweizerischer Nationalfonds zur Förderung der Wissenschaftlichen ForschungEuropean CommissionImperial College Healthcare NHS TrustWellcome TrustMichael Smith Health Research BCLudwig Institute for Cancer ResearchNational Science FoundationGlaxoSmithKlineImperial College LondonCentro de Investigación Biomédica en Red-Fisiopatología de la Obesidad y NutriciónBundesministerium für Bildung und ForschungNational Institute for Health and Care ResearchFondation LeenaardsFondation Jérôme LejeuneDirection de l’hospitalisation et de l’offre de SoinsGenome CanadaMünchner Zentrum für GesundheitswissenschaftenVlaamse regeringFonds De La Recherche Scientifique - FNRSAutism Speaks
Mots-clésUnderweightFailure to thriveBody mass indexObesityMedicinePopulationIntellectual disabilityGene duplicationEating disordersLocus (genetics)GeneticsAnorexia nervosaPediatricsInternal medicineBiologyPsychiatryGeneOverweight
Résumé
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.
Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,004
Score d'incertitude au seuil0,015
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,015
Tête enseignante GPT0,203
Écart entre enseignants0,189 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations480
Publié2011
Routes d'admission2
Résumé présentnon