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Enregistrement W2025531565 · doi:10.1038/gim.2012.167

Incorporating genomics into breast and prostate cancer screening: assessing the implications

2013· review· en· W2025531565 sur OpenAlexfundno aff
Susmita Chowdhury, Tom Dent, Nora Pashayan, Alison Hall, Georgios Lyratzopoulos, Nina Hallowell, Per Hall, Paul D.P. Pharoah, Hilary Burton

Notice bibliographique

RevueGenetics in Medicine · 2013
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueBRCA gene mutations in cancer
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesWarwick Medical SchoolKarolinska InstitutetMedical Research CouncilUniversity of HertfordshireUniversity of East AngliaUniversity of NottinghamEuropean CommissionUniversity of WarwickUniversity of SouthamptonUniversity of LeicesterNational Institute for Health and Care ResearchUniversity of CambridgeCancer Research UKFordham UniversityCanadian Institutes of Health ResearchVrije Universiteit AmsterdamQueen Mary University of London
Mots-clésPersonalized medicineMedicineRisk assessmentGenetic testingProstate cancer screeningPopulationPrecision medicineFamily medicineHealth careAutonomyCancer screeningProstate cancerCancerEnvironmental healthBioinformaticsPathologyProstate-specific antigenComputer scienceBiologyInternal medicine

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Individual risk prediction and stratification based on polygenic profiling may be useful in disease prevention. Risk-stratified population screening based on multiple factors including a polygenic risk profile has the potential to be more efficient than age-stratified screening. In this article, we summarize the implications of personalized screening for breast and prostate cancers. We report the opinions of multidisciplinary international experts who have explored the scientific, ethical, and logistical aspects of stratified screening. We have identified (i) the need to recognize the benefits and harms of personalized screening as compared with existing screening methods, (ii) that the use of genetic data highlights complex ethical issues including discrimination against high-risk individuals by insurers and employers and patient autonomy in relation to genetic testing of minors, (iii) the need for transparency and clear communication about risk scores, about harms and benefits, and about reasons for inclusion and exclusion from the risk-based screening process, and (iv) the need to develop new professional competences and to assess cost-effectiveness and acceptability of stratified screening programs before implementation. We conclude that health professionals and stakeholders need to consider the implications of incorporating genetic information in intervention strategies for health-care planning in the future.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,003
Score d'incertitude au seuil0,009

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0020,002
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0020,001
Bibliométrie0,0020,002
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0010,001
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0020,003
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,051
Tête enseignante GPT0,396
Écart entre enseignants0,345 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations92
Publié2013
Routes d'admission1
Résumé présentnon

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