Acute Porphyria Presenting as Epilepsia Partialis Continua
Notice bibliographique
Résumé
PURPOSE: The porphyrias are a defect in the biosynthesis of heme which can be associated with different neurological symptoms during acute attacks such as peripheral neuropathy, mental disturbance and seizures. So far, there have only been a few case reports of status epilepticus, none of which were of epilepsia partialis continua (EPC). We present here two cases of hereditary coproporphyria (HCP) manifesting EPC as part of the clinical presentation. METHOD: The patients' medical charts, EEG and imaging studies were carefully reviewed. RESULTS: Case 1 is a 49-year-old male who first presented a tonic-clonic seizure. Case 2 is a 30-year-old male who came to the emergency room for a convulsive status epilepticus. Both evolved to EPC over the next days. EPC persisted despite several antiepileptic drug trials. Diagnosis of HCP was confirmed by a high level of urine, fecal and serum porphyrins in both cases and by genetic testing in one. Over the last 3 years, the first patient has continued to present non-disabling EPC and has had four tonic-clonic seizures associated with alcohol consumption. The second patient died from brain edema one month and half after admission. CONCLUSION: Acute porphyrias should be included in the differential diagnosis of new onset status epilepticus, including EPC. Their recognition is important as it modifies significantly patient management, since many anticonvulsants are porphyrogenic.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».