Cerebral cavernous malformations
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: To find mutations in the recently identified additional exons of the Krit1 gene that causes CCM1, a disease characterized by the formation of cerebral cavernous malformations (CCM). To determine the relative frequency with which Krit1 mutations cause CCM as well as recharacterize the mutations reported in the literature. METHODS: Twenty-seven families and 11 apparently sporadic individuals affected with CCM were screened for mutations in the Krit1 gene. The gene was screened by single stranded conformation polymorphism, and variants were sequenced. Familial segregation of the mutations was determined. RESULTS: In familial samples, two new mutations in the novel upstream exons and six additional mutations in the previously identified exons were identified. No mutation was found in any of the sporadic individuals. CONCLUSIONS: Results demonstrate that the frequency of mutations found in Krit1 is 47% in the families studied and the frequency may increase as more mutations are detected. Mutations are evenly distributed in the gene and do not seem to be limited to structural domains present in Krit1. This is in accordance with the model that Krit1 could be a tumor suppressor gene.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,003 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».