Suggestive linkage of a chromosomal locus on 18p11 to cyclothymic temperament in bipolar disorder families
Notice bibliographique
Résumé
Attempts to identify bipolar disorder (BP) genes have only enjoyed limited success. One potential cause for this problem is that the traditional categorical BP phenotypes currently used in genetic linkage studies are not the most informative, efficient, or biologically relevant. An alternative to these strict categorical BP phenotypes is quantitative BP phenotypes. By isolating one aspect of a complex trait such as BP into a simple, intermediate, quantitative trait, genes that contribute to the larger complex trait can be more readily identified. Along these lines, we utilized a temperament-based measure (cyclothymic temperament) as a quantitative, intermediate BP phenotype in linkage analyses and hypothesized that this measure might more efficiently detect loci for BP or temperamental traits that predispose to BP. A total of 158 individuals with temperament data from 28 BP families were used in the linkage analyses. All pedigrees had a proband diagnosed with BPI or BPII and at least two other family members with a mood disorder diagnosis. An 8 cM genome scan was performed and analyzed using MERLIN nonparametric multipoint regression linkage for a cyclothymic temperament trait. The highest overall LOD score was on chromosome 18 (LOD = 2.71, P = 0.0002). Other linkage peaks which may indicate potential regions of interest were found on chromosomes 3 and 7. The temperament-based cyclothymic trait yielded a higher peak LOD score and a lower P-value than analyses using traditional, categorical phenotypes in a separate analysis including these same families.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».